「674」最终凶手:遗传性低碱性磷酸酶血症!
「674」
这一次,
夫妻两人直接就来到了急诊。
可惜林风今天不上班。
当天晚上,
小孩突发咳嗽,然后脸色发绀,还出现了间断的抽搐……
夫妻两人,吓得赶紧送急诊。
结果,非常巧合的,林风正好在上夜班。
巧合撞一起了。
“林医生……”
“坐……什么病?”
“是这样的……”
夫妻两人,你一言我一语,不断补充,将前前后后所有的病程、检查,都事无巨细地说了出来。
林风还以为是什么急症,晚上跑来。
但是一听,还好,不算急症,放松了不少。
“检查单都带来了吧?”
“带来了……”
夫妻两人是有心人,把所有检查结果都弄得好好的。
因为夜班的病人很少,所以林风也有充裕的时间一项项检查过去。
很快,林风就找到了一个点。
切入点!
钙离子!
“这个血钙,含量3.61mmol/L,太高了……”
算是高钙血症。
按照标准:
轻度:总钙2.75~3mmol/L;
中度:总钙3~3.5mmol/L;
重度:总钙>3.5mmol/L;
这算是重度高钙血症。
严重「高钙血症」,同时可导致一系列严重的临床征象,即称高钙危象,可危及生命。
它的临床症状有:
·呕吐:高血钙是肌肉兴奋收缩偶联的关键因子,同时影响动作电位。高钙血症可引起厌食、胃肠道蠕动减弱、恶心、呕吐、腹胀、便秘、吞咽困难等。
这,正好对应上了小孩的病情主诉——呕吐。
然后,
·还会引起抽搐和发绀:高血钙会影响神经元细胞电活动,导致乏力,发生在呼吸肌,导致呼吸异常,缺氧可以引起发绀、抽搐。
这又符合了小孩的病情主诉——缺氧发绀、抽搐!!
·此外,高钙血症还会引起高血压。
林风给小孩,测一下血压。
宝宝血压高至136/93mmHg,
嗯,印证了高钙血症。
·另外,高钙血症还会引起髓质海绵肾……等等……
看到这里,
林风都觉得,小孩难不成是高钙血症?
但是,
和谐医院的有不少高手,高钙血症这么显眼,指标明明白白摆在那,未必能瞒得过前面看过的医生们。
所以,
答案或许没那么简单!
……
病情继续分析……
高钙血症,说明钙很多……
然后,
林风检查了一下小孩的颅骨,发现发育不好。
并且前面的医生做了「颅骨凹陷症」的诊断。
所以,
有理由怀疑,宝宝的钙质吸收不够好。
“有服用过AD吗?”
婴儿因处于快速生长发育期,对维生素D和钙的需求量相对较大。
维生素A、D,是促进钙离子吸收的因素。
钙质如果吸收好,高钙血症就会降低,但是眼前钙的含量太高了,也许是AD没补足。
但是,
答案显然没有这么简单。
夫妻说道:“这个问题,消化科的医生也说了,我们也有注意到。维生素D,还有维生素AD,我们都按照儿童保健医生的建议服用的,每天一颗,绝对没有少……”
林风点头。
对此已经有所预料。
病因果然比较狡猾,把自己隐藏在层层的迷雾当中,不会那么容易被找到。
……
但是,
不管是什么原因,
高钙血症,无疑是确确实实的。
维生素AD,也是确确实实吃了。
那么,
为什么还会高钙血症?
进一步分析:
钙离子的调节,可以总结为“三种激素、三个器官”:
·甲状旁腺(PTH)(激素)
·降钙素(激素)
·1,25-二羟基维生素D3(激素)
·参与调节的器官包括骨骼
·肠道
·肾脏
六个环节,任何一个环节发生异常均可导致高钙血症。
林风看了一下病人宝宝的抽血检查单,
·「甲状旁腺(PTH)」降低。
因此排除「PTH依赖性高钙血症」,而考虑「非PTH依赖性高钙血症」。
在成人,非PTH依赖性高钙血症最常见的病因是——恶性肿瘤!
所以,
林风默默在心中写下:
·待查:恶性肿瘤!
除此之外,
·病人宝宝肾功抽血没问题,排除肾功导致高钙血。
·前面的医生,显然也考虑过钙离子吸收的六环节,都做了相应的检查,但是都没发现什么特别的问题。
——最后总结:钙离子吸收的六环节没什么问题,除了恶性肿瘤待排除。
现在是夜班,显然没办法去做这种检查。
要继续等待明天白天。
……
上面的分析,没能找到答案。
林风想了想,换上另外一种思路。
·刚刚体格检查,发现小孩发育有问题,小孩的身高,不符合儿童生长曲线平均水平(50%),只有5%的低分位。
·前面的医生,CT诊断:颅窝凹陷症。
·还有一张X片:双侧肱骨近端局部骨密度减低,骨小梁紊乱,边缘欠规整。
也就是说,
发育肯定有问题。
骨骼也有问题。
“会不会是全身骨质异常?”
然后,
林风看了看宝宝……
越看,越觉得别扭……
太小了!
这时候,
一个词闪过林风的脑海。
——「佝偻病」!!
佝偻病,耳熟能详,想必没有家长会不知道这病。
在以前,大家对这些知识不太懂的时候,佝偻病十分常发,号称「儿科四大病之一」!
不过随着互联网普及,婴儿补充维生素D,已经成为家长常识,所以,这个病开始变得少见了。
但是,
有一个问题:
佝偻病,一般是佝偻病不是低钙或缺维生素D所引起的?
但小孩,明明是高钙血症!
所以,
还是回到原来的问题——调节钙离子的三种激素、三个器官,共6各环节,出了问题。
绝对是这里出了问题!
不过,
林风此时,已经豁然开朗了。
因为「高钙血症」和「佝偻病」放在一起,给了他灵感。
骨骼成长!
想到了“三种激素、三个器官”之外,还需要一个重要的酶——碱性磷酸酶(ALP),对骨骼的成长有很重要地影响!
它是用来促进骨骼生长的。
林风看了一下宝宝的众多生化检查单,果然找到了:
·碱性磷酸酶(ALP)——降低!
一般的医生,一般会直接略过这个数据,因为这个数据很少用到,而且都是继发性的(例如有宝宝佝偻病(其他因素缺乏),导致大量产生的碱性磷酸酶的用处不大,没有被使用,进而导致它含量升高了)。
而现在,
眼前的宝宝佝偻病了,但是它不升反降了。
那原因就只有一个:因果倒转,因为碱性磷酸酶减少了,其他因素充沛,而产生了佝偻病。
推导到此,
答案很清楚————碱性磷酸酶减少了!
原因是什么?
为什么它会减少?
按道理来说,婴儿时期碱性磷酸酶都会大量分泌的。
但是,也有例外。
当病人,被抗凝剂干扰、甲减、大量输血、心肺体外循环、恶性贫血和肝豆状核变性(严重肝功能衰竭时)等等……情况的时候,就会出现碱性磷酸酶减少降低。
但是宝宝显然没有这些东西。
最后,大概指向一个答案——遗传性的!
「遗传性低碱性磷酸酶血症」!!
这是一种极为稀少的病,很罕见。
林风将自己的猜测,告知了夫妻两人。
“林医生,您的意思是,我宝宝呕吐、抽搐的原因,找到了?”
“没错,找到了……不过明天还需要去做基因测定,做进一步确诊。”
虽然林风这么说,
但夫妻两人已经喜极而泣了。
太好了!
终于找到病因了!
这段时间,可把他们给吓坏了!
未知才是最恐惧的。
而现在,终于找到了原因,他们就不慌了。
……
第二天,送去做基因测定……
最后的结果,不出林风所料——
「遗传性低碱性磷酸酶血症」!
…………………………
总结:呕吐、高血压、抽搐、佝偻病……等等,可以考虑这个……
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